Γενετική των γονιδίων και μεταλλάξεων RNA

Σχόλιο του Jean-Christophe Rabouin

6 Αυγούστου 2002

Διάβασα με προσοχή το άρθρο σας που δημοσιεύτηκε στις 6 Αυγούστου 2002 για τα βακτηριακά όπλα που χρησιμοποίησαν οι Ιάπωνες στην Κίνα. Στην εκθεσή σας, παρουσιάζετε μία ασθένεια για την οποία η παρουσία ενός γονιδίου της ασθένειας σε ένα μόνο χρωμόσωμα προκαλεί άρρωστο άτομο, ενώ η παρουσία του γονιδίου σε και τα δύο χρωμοσώματα προκαλεί ένα υγιές άτομο. Ωστόσο, πρόσφατα διάβασα ένα άρθρο (παρακάτω) που εξηγεί τις αιτίες για την εμφάνιση αυτού του φαινομένου. Επισημαίνω ειδικότερα την παράγραφο που αναφέρεται στο χρώμα των κροκών και εκείνες που ασχολούνται με τα τμήματα RNA που εμποδίζουν την έκφραση γονιδίων, κάνοντάς τα έτσι «σιωπηλά».

Με εκτίμηση, Jean-Christophe Rabouin

Το email του J.C. Rabouin συνοδευόταν από μία προσάρτηση που αποτελούσε αντίγραφο PDF ενός άρθρου που δημοσιεύτηκε στο Wall Street Journal Europe με τίτλο:

The Silent Treatment
Some Genes May Exist Simply to Stop Others
(Ο «σιωπηλός χειρισμός». Κάποια γονίδια μπορεί να υπάρχουν απλώς για να εμποδίζουν τη λειτουργία άλλων γονιδίων).

Άρθρο του Antonio Regalado

Στο τέλος της σελίδας: www.pressplus.com
Για άμεση επικοινωνία: J.C. Rabouin και για να λάβετε το πλήρες αρχείο PDF, του οποίου προσπαθώ να παραθέσω εδώ μία σύνοψη.

Στο άρθρο για τα βακτηριακά όπλα είχα αναφέρει τις αδυναμίες των βιολόγων στον τομέα της γενετικής, παραθέτοντας το παράδειγμα μίας ακολουθίας που σχετίζεται με την εμφάνιση της γλαυκώματος, και το γεγονός ότι όταν αυτή η ακολουθία εμφανιζόταν δύο φορές, η ασθένεια δεν εκδηλωνόταν. Το άρθρο που μου έστειλε ο J.C. Rabouin επιβεβαιώνει αυτά όσα είχα αναφέρει. Σύνοψη: Ένας βιολόγος, ο Richard Jorgensen, κατά τη διάρκεια γενετικών εμπειριών σε πετούνια, είχε την ιδέα να δει αν η ένταση του κόκκινου χρώματος θα μπορούσε να αυξηθεί επαναλαμβάνοντας δύο φορές το γονίδιο. Και αυτό που πήρε (που αμέσως ονόμασε «ο Ρώσος χορευτής») ήταν:

Η λουλούδι δεν έγινε ούτε πλήρως λευκή ούτε πλήρως κόκκινη, αλλά εμφάνισε μία σπάνια μορφή κατά την έκπτωσή της. Στη συνέχεια του άρθρου αναφέρεται φυσικά για «αλληλεπίδραση γονιδίων». Φαίνεται σαν να είχαν ανακαλύψει οι βιολόγοι ότι, πέρα από τη λεξική λειτουργία των «λέξεων» της ζωής που είναι τα γονίδια, μπορεί να υπάρχουν και συντακτικοί, γραμματικοί ή ακόμη και σημασιολογικοί κανόνες. Αυτή η ανακάλυψη διαδόθηκε αμέσως όπως φωτιά σε ξηρά βοσκότοπα σε όλα τα εργαστήρια, και φυσικά διακρίθηκε ως σημάδι ότι μερικές ασθένειες που σχετίζονται με γενετικές ακολουθίες θα μπορούσαν να θεραπευτούν εντοπίζοντας, ενεργοποιώντας ή μεταφέροντας το «γονίδιο καταστολής». Το άρθρο λέει ότι όταν δημοσιεύτηκε η πλήρης χάρτης του ανθρώπινου γονιδιώματος πέρυσι, οι επιστήμονες συνειδητοποίησαν ότι δεν είχαν καμία ιδέα για το ρόλο που παίζουν το 98% των ανακαλυφθέντων γονιδίων. Σε αυτά τα μη εξηγημένα γονίδια δόθηκε η ονομασία «σιωπηλά γονίδια». Η πρόσφατη ανακάλυψη υποδηλώνει ότι πολλά από αυτά μπορεί να έχουν λειτουργία καταστολής. Λίγο παρακάτω, ο συγγραφέας γράφει: «It was an almost retro process» (σχεδόν μία αντίδραση).

Υπάρχουν δύο τρόποι να «διαβάσει» κανείς αυτή την εκπληκτική ανακάλυψη. Παρατηρήστε ότι, αν μεταφέραμε το φαινόμενο του «Ρώσου χορευτή» στο γλαύκωμα, ένα παιδί που θα είχε διπλάσια αυτή τη γενετική ακολουθία, αντί να έχει φυσιολογική όραση ή να γίνει τυφλό, θα μπορούσε να γίνει «μερικώς τυφλό», με την αντίδραση του αμφιβληστροειδούς να είναι π.χ. περιορισμένη σε τμήματα που αντιστοιχούν στο σχήμα του «Ρώσου χορευτή».

Οι γενετικοί διαθέτουν πράγματι νέα κλειδιά για να προσπαθήσουν να επηρεάσουν τη ζωή. Αλλά, συγχρόνως, γίνεται προφανές ότι τα διάφορα τμήματα ενός γονιδιώματος αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, όπως τα λόγια μίας πρότασης ή οι προτάσεις ενός κειμένου. Κανείς δεν φαίνεται να δίνει καμία προσοχή στα δυνητικά αρνητικά επιπτώσεις αυτών των τεχνικών. Μέχρι τώρα, η στρατηγική ήταν πολύ απλή: Κάποιο ζωντανό όν, συμπεριλαμβανομένου του ανθρώπου, παρουσιάζει έλλειψη κάποιου βιοπροϊόντος, και αυτό θεωρείται «γενετική ασθένεια». Ποιος πρόβλημα; Αρκεί να μεταφέρουμε στο γονιδίωμά του το λείπον γονίδιο. Ο Testard στο «Το διαφανές αυγό» σημειώνει ότι αυτές οι τεχνικές θεραπείας γενετικών ασθενειών μέσω γενετικής μηχανικής δεν έχουν μέχρι σήμερα, στον άνθρωπο, προκαλέσει κανένα αποτέλεσμα. Ό,τι μπορούμε να κάνουμε είναι... να κάνουμε φωτεινές τις ποντίκες. Ωστόσο, φαίνεται ότι τα πράγματα δεν είναι τόσο απλά. Αυτό που προκύπτει από αυτές τις πρόσφατες μελέτες, για το οποίο πολλοί υποψιάζονταν (και εγώ), είναι ότι ένα γονιδίωμα δεν είναι απλώς μία σειρά από βασικές εντολές που μπορούν να επεξεργαστούν ξεχωριστά, όπως ένα βιβλίο δεν είναι απλώς ένα συναρπαστικό σύνολο λέξεων. Αλλάζοντας μία λέξη σε μία πρόταση, μία διαδικασία ή ένα συμβόλαιο, μπορεί να αλλάξει εντελώς το αναμενόμενο αποτέλεσμα. Όλα αυτά καλούν σε υπομονή. Ωστόσο, δεν είναι αυτό που προκύπτει από το άρθρο, όπου οι βιολόγοι ξανά νιώθουν ότι βρίσκονται μπροστά σε ένα νέο «δυτικό προσκήνιο», όπου όλα είναι δυνατά και αξίζει να δοκιμαστούν. Ένας επικίνδυνος παιχνίδι μαθητή μαγικού, σε όλους τους τομείς της ζωής.