Genetica dei geni e delle mutazioni dell'RNA

Commento di Jean-Christophe Rabouin

6 agosto 2002

Ho letto con attenzione il vostro articolo apparso il 6 agosto 2002 riguardo alle armi batteriologiche utilizzate dai Giapponesi in Cina. Nel vostro articolo descrivete una malattia per la quale la presenza di un gene della malattia su un solo cromosoma produce un individuo malato, mentre la presenza contemporanea del gene su entrambi i cromosomi produce un individuo sano. Tuttavia, ho recentemente letto un articolo (allegato) che spiega le ragioni per cui si può ottenere questo tipo di risultato. Vorrei attirare la vostra attenzione in particolare sul paragrafo che tratta del colore dei ranuncoli e su quelli che trattano i frammenti di RNA che inibiscono l'espressione dei geni, rendendoli così silenziosi.

Cordiali saluti,
Jean-Christophe Rabouin

La mail di J.C. Rabouin era accompagnata da un allegato che rappresentava la copia in PDF di un articolo apparso sul Wall Street Journal Europe intitolato

The Silent Treatment
Some Genes May Exist
Simply to Stop Others

(Il "trattamento silenzioso". Alcuni geni potrebbero esistere semplicemente per fermare l'espressione di altri geni).

Articolo di Antonio Regalado

In fondo alla pagina www.pressplus.com Per contattare direttamente: J.C. Rabouin e ottenere l'intero file PDF, del quale cercherò di riassumere qui il contenuto.

Nell'articolo dedicato alle armi batteriologiche avevo menzionato le lacune delle conoscenze dei biologi in materia di genetica, citando l'esempio della sequenza legata all'insorgenza del glaucoma e il fatto che, quando tale sequenza era presente due volte, la malattia non si manifestava. L'articolo che J.C. Rabouin mi ha inviato conferma tutto ciò. In sintesi, un biologo di nome Richard Jorgensen, che stava effettuando manipolazioni genetiche su petunie, ebbe l'idea seguente. Dopo aver identificato la sequenza genetica responsabile del colore rosso in questa pianta, volle vedere se l'intensità del colore non potesse essere aumentata clonando due volte il gene. Ecco cosa ottenne (oggetto che battezzò immediatamente "il danzatore cosacco"):

Il fiore non divenne né completamente bianco né completamente rosso, ma presentò alla fioritura questa forma singolare. Nella parte successiva dell'articolo si parla ovviamente di "interazione genica". Tutto sembra indicare che i biologi abbiano appena scoperto che, oltre a una funzionalità puramente lessicale di questi "parole" della vita che sono i geni, potrebbero esistere regole sintattiche, grammaticali, persino contesti semantici. Questa scoperta si diffuse immediatamente come un incendio nei laboratori, e si vide ovviamente il segno che alcune affezioni legate a sequenze genetiche potrebbero essere trattate scoprendo, attivando o impiantando il "gene inibitore". L'articolo afferma che "quando fu pubblicata la mappa completa del genoma umano l'anno scorso, i ricercatori si resero conto di non avere la minima idea del ruolo svolto dal 98% dei geni identificati". A questi geni non identificati fu dato il nome di "geni silenziosi". La scoperta recente suggerisce che molti di questi geni potrebbero avere un ruolo inibitorio. Più avanti l'autore dell'articolo scrive: "It was an almost retro process" (sembrava quasi un fenomeno di retroazione).

Ci sono due modi per "leggere" questa spettacolare scoperta. Si noti, in passaggio, che se si trasponesse al glaucoma "l'effetto del danzatore cosacco", un bambino il cui genoma portasse due volte questa sequenza, anziché avere una vista normale o diventare cieco, potrebbe diventare "semi-cieco", la retina che reagirebbe ad esempio solo in alcuni settori corrispondenti alla figura del "danziatore cosacco".

I genetisti dispongono effettivamente di nuove chiavi per tentare di agire sul vivente. Ma, nel contempo, diventa evidente che i diversi segmenti di un genoma interagiscono tra loro, come le parole di una frase o le frasi di un testo. Nessuno sembra prestare attenzione agli eventuali aspetti negativi di queste tecniche. Finora la strategia era estremamente semplice: un certo essere vivente (compreso l'uomo) presenta una carenza in un certo bio-prodotto, considerata "una malattia genetica". Non importa: basta impiantare sul suo genoma il gene mancante. Testard, in "L’Uovo Trasparente", osserva che finora queste tecniche di trattamento delle malattie genetiche tramite "ingegneria genetica" non hanno mai dato alcun risultato sull'uomo. Tutto ciò che sappiamo fare è... rendere i topi fluorescenti. Eppure, apparentemente, le cose non sono affatto così semplici. Ciò che emerge da questi recenti lavori, di cui molti sospettavano (compreso me), è che un genoma non è una semplice successione di ordini elementari che si possono trattare isolatamente, così come un libro non è semplicemente un insieme di parole. Cambiare una parola in una frase, in una procedura, in un contratto, può modificare completamente l'effetto atteso. Tutto ciò induce alla modestia. Eppure, non è affatto questo il messaggio che emerge da questo articolo, dove i biologi una volta di più hanno l'impressione di trovarsi di fronte a un nuovo "Far West", dove tutto è da tentare e da intraprendere. Un pericoloso gioco da apprendisti stregoni, in tutti i campi della vita.